Bebés tamizados hoy, una sociedad más sana mañana
TEXTO POR INVEGEM
MSc. Nancy Gabriela Escobar Mena, MA. Lilia María Zea Díaz, Lcda. Carla Guadalupe López Portillo
El nacimiento de un bebé es un momento lleno de ilusión y esperanza para cualquier familia. Sin embargo, existen enfermedades genéticas silenciosas que pueden afectar el desarrollo de los recién nacidos si no se detectan a tiempo. Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de trastornos hereditarios que pueden comprometer el metabolismo desde los primeros días de vida. Afortunadamente, gracias a la ciencia y a los avances médicos, es posible identificarlos de manera temprana con una sencilla prueba: el tamizaje metabólico neonatal.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de más de 500 enfermedades genéticas hereditarias que se caracterizan principalmente por la producción defectuosa de hormonas y enzimas importantes para un correcto metabolismo en los bebés.
Los EIM se pueden presentar en uno a tres neonatos por cada mil nacidos; si consideramos que en Guatemala se tiene estimado que nacen aproximadamente mil bebés al día, entonces cada día hay de uno a tres bebés afectados con algún EIM.
El tamizaje metabólico neonatal es una prueba que la Organización Mundial de la Salud recomienda que debe realizarse a los recién nacidos con el objetivo de detectar de forma anticipada los EIM; las secuelas de estas enfermedades sin tratar son serias, permanentes e irreversibles; podemos mencionar entre algunas: discapacidad intelectual, daño psicomotor grave o incluso según la enfermedad, pueden ocasionar la muerte del bebé afectado.
La muestra consiste en extraer aproximadamente cinco gotas de sangre capilar del talón del neonato con una lanceta que hace un pequeño corte y que son recolectadas en un papel filtro especial; la muestra se debe tomar idealmente entre el tercer y el séptimo día de vida, o a más tardar hasta el día 28, sin embargo, como el objetivo es la prevención de complicaciones, entre más pronto se realice la prueba mucho mejor. Debido a la alta sensibilidad que poseen las pruebas de tamizaje, si en alguna de éstas se obtiene un resultado anormal, es necesario tomar una muestra adicional para hacer nuevamente el análisis y, en algunas ocasiones, es necesario realizar otro tipo de estudios confirmatorios genéticos.
En Guatemala se cuenta desde hace muchos años con la tecnología necesaria para realizar este análisis y es posible realizar dos tipos de tamizaje metabólico neonatal: el tamizaje básico y el tamizaje ampliado; entre ellos lo que varía es la cantidad de pruebas que se analizan. Es importante mencionar que en el tamizaje básico se estudian las enfermedades que son consideradas como las más frecuentes y de mayor incidencia para nuestro país.
Desde el año 2015 en el Instituto para la Educación acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas -INVEGEM- se han analizado muestras de alrededor de 100,000 recién nacidos provenientes de todas las regiones del país y a lo largo de éstos 10 años han sido detectados bebés con hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa y deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
Es importante conocer acerca del tamizaje metabólico neonatal y promoverlo para todos los recién nacidos, ya que con un diagnóstico y tratamiento a tiempo tendrán un futuro lleno de oportunidades.
INVEGEM
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas
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